Рис. 152 - 163 Рис. 164 - 180 Рис. 181 - 190 Рис. 191 - 203 Рис. 204 - 214 Рис. 215 - 222 Рис. 223 - 233
Авторы первых публикаций, относящихся к фиброзной остеодисплазии, полагали, что эта аномалия наблюдается почти исключительно у женщин. Однако в дальнейшем оказалось, что поражаются почти в равной мере оба пола.
Клинические проявления фиброзной остеодисплазии определяются нарушениями опорной функции пораженных отделов скелета и их утолщением, что при некоторых локализациях аномалии вызывает вторичные нарушения функций других систем, преимущественно нервной системы, иногда системы дыхания. Соответственно этому клиническая картина фиброзной остеодисплазии зависит от ее локализации и выраженности и формируется в неодинаковые синдромы при поражениях костей конечностей, позвоночника и черепа, а при полирегионарной форме возникают сложные, сочетанные синдромы.
Костные органы, пораженные фиброзной дисплазией, в результате нарушений их опорной функции постепенно деформируются уже под влиянием физиологической, а тем более повышенной нагрузки и могут подвергаться патологическим переломам, даже многократным. Однако нарушения опорной функции довольно длительно компенсируются за счет напряжения плотной мягкотканной массы, которая содержится в костных органах вместо костной ткани и принимает на себя соответствующую нагрузку. Пока этот механизм обеспечивает полную компенсацию форма пораженных отделов скелета изменяется только в результате феномена вздутия. Выраженность вздутия постепенно нарастает по мере исчерпывания резервных возможностей компенсации, что может клинически вовсе не проявляться, либо выражается в болевом синдроме. Последний связан с давлением наиболее энергично увеличивающихся полей и узлов патологической ткани на кортикальный слой и периост. С появлением субкомпенсации и ее нарастанием возникает и увеличивается деформация неправильно развивающихся костных органов. Все же существенной деформации по этой причине подвергаются только отделы скелета, выполняющие наиболее значительную опорную функцию, главным образом, бедренная и большеберцовая кости, тела позвонков.
Исходя из изложенного клинические симптомы фиброзной остеодисплазии нижней конечности появляются и нарастают после того, как ребенок начал ходить, нередко уже в школьном возрасте в связи со значительным нарастанием нагрузки и соответствующим медленным снижением опорной функции. Этот же процесс в области позвоночного столба длительно не выявляется клинически, пока не произойдет некоторое снижение роста тела за счет укорочения туловища, не появятся локальные боли или не обнаружатся неврологические расстройства. Поражения верхней конечности обычно вообще не сопровождаются отчетливой деформацией в связи с умеренностью статической нагрузки соответствующих костей. Поэтому данная локализация дисплазии наиболее длительно протекает клинически бессимптомно.
Относительно нередко фиброзная дисплазия костей верхней и даже нижней конечности впервые обнаруживается клинически при патологическом переломе, т. е. при остром срыве компенсации нарушений опорной функции. Первый патологический перелом обычно возникает в детстве, чаще у подростков, иногда в юности. Однако он может произойти у взрослого, даже у пожилого человека, т. е. спустя много лет после стабилизации клинически ранее не проявлявшейся аномалии. В этом возрасте по клиническим данным не удается связать патологический перелом с фиброзной дисплазией и его причина выявляется только рентгенологически. Так, например, у больного Е., попавшего под наше наблюдение лишь в 52 года в связи с патологическим переломом правой бедренной кости, а до того считавшего себя здоровым, при рентгенологическом исследовании была выявлена не только фиброзная дисплазия данной кости, но и аномалия всех сегментов этой конечности, а, кроме того, еще нескольких других отделов скелета, включая заднюю черепную яму, т. е. диссеминированная форма поражения. Такой ход событий, однако, наблюдается при незначительной выраженности дисплазии. При ее отчетливой выраженности патологические переломы трубчатых костей, как уже было подчеркнуто, возникают раньше и склонны повторяться, что вызывает значительное нарастание деформации конечности (рис. 152 - 153; 154 - 155; 167). Фиброзная дисплазия позвоночника также может впервые выявиться клинически в патологическом компрессионном переломе пораженного тела позвонка, возникшем при внезапном повышении нагрузки, например, во время родового акта. Это произошло, в частности, с больной Е., чьи рентгенограммы приведены на рис. 170 - 172.
Иногда фиброзная остеодисплазия впервые проявляется клинически в болевом синдроме. Боли в костях, как уже упоминалось, могут быть связаны с раздражением периоста быстро увеличивающимися узлами и полями патологической ткани, заключенной в костных органах. При этом патогенезе болевой синдром возникает в период интенсивного роста скелета, преимущественно в пубертатном возрасте, реже в конце развития организма (рис. 167, а). Болевой синдром иногда связан с патологическим переломом или надломом кости, с внутрикостным кровоизлиянием, которое может возникнуть даже без перегрузки. Более длительный болевой синдром развивается, когда на высоте искривления пораженных костей образуются дегенеративно-дистрофические зоны перестройки (рис. 159, б). У некоторых больных боли впервые наступают в среднем или даже в пожилом возрасте, возможно, в результате снижения полноценности такого дополнительного механизма компенсации нарушений опорной функции как напряжение мышечно-связочного аппарата.
С течением времени, если не проводятся соответствующие профилактические мероприятия, деформации костей увеличиваются, что приводит к подвывихам (рис. 153; 155; 168) или даже к вывихам (рис. 174 - 175) в соответствующих суставах. Поэтому постепенно снижается не только опорная, но и двигательная функции. Нарастание нарушений функций и болей иногда связано с ложными суставами, которые образуются после переломов или в результате неблагоприятной динамики дегенеративно-дистрофических зон перестройки (рис. 155, а).
Утолщение пораженных костей с соответствующей их деформацией приобретает самостоятельное значение и становится первым клиническим симптомом при фиброзной дисплазии поверхностно расположенных отделов скелета - лицевых костей, переднего полюса мозгового черепа, большеберцовой кости, ребер - у худых субъектов. Увеличение объема неправильно формирующегося отдела скелета изредка обнаруживается уже у новорожденного; значительно чаще оно выявляется клинически в возрасте 4 - 5 лет и затем неуклонно увеличивается в течение всего периода роста организма, т. е. практически до 18 - 19 лет у большинства женщин и до 20 - 21 года у мужчин (рис. 181). Поражения черепа и позвоночника, не сопровождающиеся очевидной деформацией, как правило, начинают вызывать клинические симптомы только у взрослых в связи с возникновением вторичных неврологических расстройств.
Монолокальная фиброзная остеодисплазия, т. е. изолированный внутрикостный узел патологического строения, обнаруживается клинически, если возникает болевой синдром. При поражении длинных трубчатых костей он развивается в результате раздражения периоста (рис. 164, а); когда очаг фиброзной дисплазии возникает в мозговом черепе (рис. 192) раздражается твердая мозговая оболочка. Более выраженный болевой синдром наблюдается только при срыве компенсации нарушений опорной функции конечности, что выражается в патологическом переломе участка диафиза смежного с очагом поражения и подвергающегося чрезмерному напряжению при выполнении опорной функции (рис. 164).
Фиброзная остеодисплазия изредка в течение многих лет протекает клинически бессимптомно и может быть обнаружена у взрослого, даже у пожилого человека при рентгенологическом исследовании, произведенном по какому-либо иному поводу.
У отдельных больных диагноз фиброзной остеодисплазии впервые устанавливается при возникновении на ее фоне злокачественной опухоли. Такая возможность отражена в литературе; мы с ней столкнулись в двух наблюдениях.
Таким образом, для фиброзной остеодисплазии в общем характерна скудность клинических симптомов, большая длительность доклинического периода, что неоднократно подчеркивалось в литературе (К. Винцентини, Т. Глинер, 1961; Раре, 1965; Е. Я. Панков, К. Н. Моисеева, 1966; М. К. Климова, 1970, и многие другие).
Полиоссальная фиброзная дисплазия иногда сочетается с аномалией кожи в виде своеобразных желтых или светло-коричневых пятен, которые образуют то более крупные, то мелкие скопления, даже обширные ландкартообразные поля как вблизи мест поражения костно-суставного аппарата, так и на значительном расстоянии от них (рис. 157; 211). Пигментные пятна не поднимаются над уровнем кожи. Строение ее в этих местах по гистологическим данным отличается лишь избыточным количеством меланина в базальных клетках эпидермиса. Пигментные пятна обнаруживаются уже у новорожденного (В. Я. Шлапоберский, Ю. А. Рабинович, 1962, и др.), чаще они появляются в течение первых месяцев жизни (М. В. Волков, А. А. Аренберг, 1965). В период роста организма эти пятна увеличиваются, иногда нарастает и их количество. У взрослых они не изменяются.
В 1937 году Albright и его сотрудники описали своеобразный клинический синдром, характеризующийся сочетанием трех явлений: полиоссальной фиброзной дисплазии (в то время это было обозначено как диссеминированный фиброзный остит), пигментных пятен на коже и раннего полового созревания. Такие сочетания были известны и раньше, но без четкого выделения синдрома и детального изучения его.
Синдром Олбрайта возникает почти исключительно у девочек. У них наблюдается типичная клиническая картина раннего полового созревания. Кровянистые выделения, подобные менструациям, появляются уже в 3 - 4 года, чаще несколько позднее, но у отдельных больных много раньше, вплоть до 9-месячного возраста (М. В. Волков, 1956), даже на второй день жизни. Эти выделения, однократно возникнув, могут потом не появляться в течение длительного срока, но с 8 - 9 лет преобразуются в регулярные менструации. Очень рано появляются и вторичные половые признаки. Однако эта форма pubertas praecox сама по себе не имеет существенного клинического значения, так как с возрастом эндокринная система нормализуется и такие девочки, сделавшись взрослыми, не обнаруживают в дальнейшем существенных нарушений функции половых желез и рождают здоровых детей. Очень редко синдром Олбрайта наблюдается и у мальчиков и при этом также сопровождается явлениями преждевременного полового созревания.
Этот синдром описан многими авторами, в том числе и в публикациях последних лет (В. Я. Шлапоберский., Ю. А. Рабинович, 1962; Э. Н. Беллендир, 1964; В. А. Маринберг, Ю. В. Кипренский, 1964; Н. С. Косинская, 1966; М. В. Волков, 1968; М. К. Климова, 1970, и др.), и изучен достаточно подробно. Однако причина преждевременного полового созревания, сочетающегося с полиоссальной фиброзной остеодисплазией, все еще не раскрыта. По-видимому, pubertas praecox возникает в качестве вторичного явления в результате гиперфункции передней доли гипофиза с избыточным выделением гонадотропного гормона (О. Д. Соколов, Б. М. Иоффе, 1955). Предполагается, что этот синдром развивается при скоплении фиброзно-костных масс на основании черепа, если в своем развитии эти узлы оказывают влияние на функции гипоталамической области. По данным Fairbank (1950), при полиоссальной фиброзной дисплазии, не отягощенной эндокринными нарушениями, поражение черепа наблюдается у одной трети больных, а при синдроме Олбрайта - у двух третей. Все же этот вопрос нельзя считать решенным, так как при синдроме Олбрайта часто наблюдается монорегионарная аномалия скелета по мономелическому типу (рис. 157 - 160; 162), а с другой стороны даже при обширных поражениях черепа с несомненным давлением на гипоталамическую область у большинства больных эндокринные функции не изменяются (рис. 181 - 185; 208 - 209).
При синдроме Олбрайта, как и при полиоссальной фиброзной дисплазии без гормональных сдвигов, возможны нарушения пигментации не только кожи, но и слизистых оболочек (В. А. Маринберг, Ю. В. Кипренский, 1964; наши наблюдения). Многочисленные пигментные пятна на слизистой оболочке полости рта и носовой полости, а также на склерах были обнаружены, в частности, у больной Т. с синдромом Олбрайта, находившейся под нашим наблюдением в течение 15 лет (рис. 157).
Vines (1952), наблюдавший двух больных с синдромом Олбрайта, провел исследование всех членов соответствующих семей. При этом среди 100 исследованных у 12 были обнаружены пигментные пятна на коже, но строение скелета оставалось нормальным и эндокринные функции не были нарушены. На такую возможность указывают и другие авторы. Поэтому кровные родственники больного с данным синдромом нуждаются в клиническом исследовании, однако рентгенографию костно-суставного аппарата следует проводить только у лиц с пигментными пятнами на коже. И даже у них наличие фиброзной остеодисплазии мало вероятно, так как склонность к семейному поражению наблюдается только при монооссальной фиброзной дисплазии нижней челюсти.
При синдроме Олбрайта происходит вторичное системное нарушение роста всего скелета. В результате раннего включения половых желез наблюдается кратковременный период ускоренного роста, когда больные дети становятся выше своих сверстников, затем наступает преждевременное синостозирование, развитие костных органов прекращается и постепенно обнаруживается отставание в росте. Поэтому больные с синдромом Олбрайта низкого роста, иногда они недостаточного роста, но карликами не становятся.
Комплекс явлений, входящих в данный синдром, иногда дополняется признаками гипертиреоза, изредка диабета. По нашим данным, при синдроме Олбрайта под кожей и между мышц пораженной, конечности могут возникать избыточные отложения жировой клетчатки; они появляются уже в детстве и затем сохраняются в течение всей жизни (рис. 157). Такое локальное ожирение наблюдалось у двух из шести больных с этим синдромом, прослеженных нами в течение многих лет. Относящиеся к ним рентгенограммы представлены на рис. 158 - 163.
В целом создается очень яркая клиническая картина, но наблюдается она редко, По литературным данным, синдром Олбрайта возникает у одного из 30 - 40 больных, страдающих полиоссальной фиброзной дисплазией. На нашем клиническом материале он был обнаружен чаще. В то же время приблизительно у 35% больных полиоссальной фиброзной дисплазией с нормальным состоянием эндокринной системы наблюдаются пятна гиперпигментации кожи, т. е. такое сочетание встречается значительно чаще синдрома Олбрайта.
При монооссальной фиброзной дисплазии, как правило, не возникает ни пигментных пятен, ни эндокринных сдвигов. Все же у отдельных больных монооссальная дисплазия сопровождается участками гиперпигментации кожи. Кроме того, М. К. Климова (1970) описала одно наблюдение, в котором в синдром Олбрайта входила монооссальная фиброзная дисплазия.
Полиоссальная фиброзная дисплазия, как уже упоминалось, иногда сочетается с аномалиями и пороками развития других органов и систем - сердца, аорты, почек, что вносит соответствующие черты в общую клиническую картину заболевания. Поэтому больные с полиоссальной фиброзной дисплазией нуждаются в тщательном терапевтическом исследовании, а иногда и в специальном изучении соответствующего органа или системы.
Всевозможные лабораторные, в том числе биохимические показатели, при фиброзной остеодисплазии всегда нормальны, так как обменные процессы не нарушены. Лишь иногда, преимущественно при полиоссальной форме аномалии, обнаруживается легкое повышение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови - явление, давно установленное и показанное многими авторами. М. К. Климова (1970), кроме того, у отдельных больных обнаружила незначительные, изолированные и незакономерные сдвиги других, отдельных биохимических показателей - то легкую гиперкальциемию, то такую же ничтожную гипофосфатемию, что не имеет практического значения.
Таким образом, результаты биохимических исследований могут иметь определенное значение в общем комплексе клинических и рентгенологических показателей, преимущественно при проведении дифференциального диагноза между полиоссальной фиброзной дисплазией и гиперпаратиреоидной остеодистрофией. Необходимость скрупулезной дифференциальной диагностики очевидна. Тем не менее специальное подчеркивание соответствующих опорных пунктов (М. М. Берман, 1958) вполне оправдано, так как, к сожалению, и в настоящее время приходится сталкиваться с ошибочным диагнозом «болезни Реклингаузена» при полиоссальной фиброзной дисплазии. С этим диагнозом была направлена в ЛИЭТИН третья часть всех больных с данной формой аномалии. Ошибки возникают в результате недостаточного знакомства с этими поражениями, из-за чего патологический перелом, тем более повторные патологические переломы одной-двух длинных трубчатых костей рассматриваются только как признак гиперпаратиреоза. При такой позиции полное рентгенологическое исследование не проводится, полученные рентгенологические данные трактуются недостаточно точно, а биохимическим показателям вообще не придается должного значения. Вследствие ошибочного диагноза «болезни Реклингаузена» больные с полиоссальной фиброзной дисплазией подвергаются ненужному оперативному вмешательству на паратиреоидном аппарате, даже с удалением одного-двух из эпителиальных телец. Такая ошибочная врачебная тактика была, в частности, проведена по отношению к больным, истории болезни которых приведены на стр. 168 - 169 (рис. 154 - 155) и стр. 169 - 170 (рис. 167 - 170).
Гематологические показатели у больных фиброзной остеодисплазией нормальны, анемии у них не возникает, так как даже при диссеминированной форме не происходит сплошного поражения участков скелета, содержащих кроветворную ткань.
Вышеприведенные данные показывают, что клинические показатели фиброзной остеодисплазии иногда достаточны для диагностики. Это относится к больным с синдромом Олбрайта, с выявившимся в детстве и медленно прогрессирующим утолщением какой-либо из лицевых костей или мозгового черепа, с медленно в период роста развивающейся деформацией нижней конечности. Однако даже в этих, несомненных случаях клинически выявляется меньше локализаций поражения, чем их имеется в действительности. При первом проявлении аномалии в форме патологического перелома его можно предположительно связать с фиброзной остеодисплазией только у детей и подростков с непременной рентгенологической проверкой этого подозрения. У многих больных аномалия в течение долгого времени вызывает очень скудные проявления, недостаточные даже для предварительного диагноза. Между тем, профилактика выраженного клинического синдрома и стойких нарушений трудоспособности при фиброзной остеодисплазии может быть достигнута, как уже было подчеркнуто, преимущественно методом профессиональной реабилитации. Об этом и ранее упоминалось в литературе (М. М. Берман, 1958; Н. С. Косинская, 1966). Осуществление соответствующих мероприятий, основывается на раннем и точном распознавании наличия фиброзной остеодисплазии, ее формы и всех ее локализаций. Это может быть осуществлено только посредством рентгенологического исследования.
Исходя из частоты полиоссальной фиброзной дисплазии и длительности клинически бессимптомного периода многих ее локализаций, все больные с уже выявившейся одной областью поражения нуждаются в тщательном клиническом изучении костно-суставного аппарата в целом и в специальном рентгено-логическом исследовании, направленном на выявление всех зон поражения.
В отличие от деформирующей остеодистрофии, при которой из-за отсутствия каких-либо известных в настоящее время закономерностей в появлении различных локализаций приходится исследовать весь костно-суставной аппарат, при фиброзной остеодисплазии план такого исследования определяется вышеописанными особенностями поражения. Поэтому больные с выявившейся дисплазией одной бедренной кости нуждаются в рентгенологическом исследовании всей данной конечности, таза и проксимального отдела бедренной кости другой конечности. Исследование на этом заканчивается, если бедренная кость другой конечности и таз сохраняют нормальное строение. При наличии поражения бедренной кости приходится проводить исследование всей этой конечности, а при поражении таза необходима рентгенография позвоночного столба. Исходя из тех же соображений при клинически выявившейся дисплазии одной плечевой кости больной нуждается в рентгенологическом исследовании всей данной конечности, ребер на соответствующей стороне и плечевой кости другой конечности. При выявившемся поражении ребер необходимо изучение состояния позвоночника и ребер другой половины грудной клетки. В том случае, когда обнаружена полиоссальная дисплазия по типу гемипроцесса должны исследоваться ребра соответствующей стороны. Кроме того, при всех формах этой аномалии необходима обзорная рентгенография черепа в боковой проекции с последующим детальным исследованием, проводимым, если обнаружено поражение какого-либо его отдела.
На основании результатов комплексного клинического и рентгенологического исследования диагностируется фиброзная остеодисплазия, устанавливаются ее форма и стадия, а также выраженность поражения во всех его локализациях, в том числе наличие и степень относительной репарации. Одновременно выявляется состояние компенсации нарушений опорной и двигательной функций, при поражениях черепа и позвоночника - преимущественно функций нервной системы, а при дисплазии лицевых костей - функций дыхания и жевания.
Распространенность и выраженность дисплазии в сочетании с состоянием компенсации определяют потребность больного в медицинской реабилитации и его трудоспособность. При полной компенсации трудоспособность непосредственно не нарушается, но необходим комплекс социальных мероприятий, направленных на профилактику клинических проявлений аномалии и инвалидности больного. При субкомпенсации трудоспособность нарушается в профессиях, требующих напряжения сниженной функции, и встает вопрос о профессиональной реабилитации. При декомпенсации наступает инвалидность и возникает необходимость в целом ряде медицинских и социальных мероприятий. Очень важна своевременная ориентация родителей ребенка, страдающего фиброзной остеодисплазией, по вопросам рационального обучения и воспитания.
Поскольку механизмы компенсации и проявления как субкомпенсации, так и декомпенсации неодинаковы при фиброзной остеодисплазии различных локализаций, они описаны в соответствующих разделах.
