Общая информация
Синдром Кляйнфельтера - генетически детерминированное заболевание, обусловленное изменением числа половых хромосом у мужчин по типу полисомии (увеличение числа хромосом).
У больных синдромом Кляйнфельтера обычно выявляется набор хромосом в виде 47 ХХУ (то есть присутствует одна лишняя половая Х-хромосома). Но клинически болезнь может проявляться и при кариотипах 47 ХУУ, 48 ХУУУ, 48 ХХУУ, 48 ХХХУ, 49 ХХХУУ, 49 ХХХХУ. Кариотип здорового мужчины при этом имеет вид 46 ХУ.
Синдром Кляйнфельтера является одним из самых распространённых хромосомных заболеваний среди мужчин. Частота его выявления достигает 1 к 500 – 700 новорожденных мальчиков. Болезнь является также самой распространённой причиной первичного мужского бесплодия.
Этиология, патогенез
Полисомия возникает при неполном расхождении хромосом во время деления клеток. В 2/3 случаев данное нарушение обусловлено патологией яйцеклетки, и в 1/3 - сперматозоида. Определённой взаимосвязи между болезнью и воздействием каких-либо внешних факторов не выявлено. Но риск развития синдрома Кляйнфельтера возрастает пропорционально увеличению возраста матери.
Хромосомные нарушения при синдроме Кляйнфельтера приводят к снижению продукции мужских половых гормонов. Клинически болезнь проявляется обычно во время периода полового созревания. Хотя у 10 – 15 % юношей синдром диагностируется только после установления факта их бесплодия.
Клиническая картина
Сразу после рождения синдром Кляйнфельтера практически никогда не диагностируется. В детском возрасте обращать на себя внимание могут только такие признаки, как высокий рост, длинные ноги и высокая талия.
Основные проявления становятся заметными только в пубертатном периоде. В это время у больных выявляются:
• Больные обычно имеют высокий рост, они значительно выше сверстников.
• Определяется характерные пропорции тела: больные обычно худощавы, ноги непропорционально длинные относительно туловища, размах рук при этом не превышает показатель роста.
• Одним из самых ярких признаков синдрома Кляйнфельтера является гинекомастия (увеличение грудных желёз). Следует отметить, что в период полового созревания она наблюдается примерно у 65 – 70 % юношей, но у здоровых она самостоятельно проходит в течение 2 – 3 лет. У больных же синдромом Кляйнфельтера она сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у них имеет симметричный двухсторонний характер, железы безболезненные.
• У больных также выявляется уменьшение яичек в объёме и повышение их плотности.
• Вторичные половые признаки в виде типичного оволосения выражены слабо (часто наблюдается оволосение по женскому типу). Также определяется слабый рост волос на лице.
• У больных синдромом Кляйнфельтера иногда определяется снижение умственных способностей, причём зачастую у них нарушено образное мышление. Хотя некоторые больные могут обладать интеллектом значительно выше среднего. Замечена связь между умственными способностями и количеством лишних хромосом в кариотипе – чем больше хромосом, тем ниже интеллект.
Данные проявления обычно незначительно влияют на социальную и трудовую адаптацию больных. Поэтому к врачу они зачастую обращаются уже во взрослом возрасте, когда перед ними встаёт проблема создания семьи. Из-за снижения количества половых гормонов у больных наблюдается бесплодие. Кроме того, после 25 лет у них отмечается снижение полового влечения и потенции.
С возрастом эндокринные нарушения становятся всё более выраженными. У больных развивается выраженный остеопороз, сахарный диабет 2 типа и ожирение. Кроме того, среди больных синдромом Кляйнфельтера распространены различные аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, аутоиммунный тиреоидит).
Лечение
Поскольку главной причиной развития клинических проявлений синдрома Кляйнфельтера является гипогонадизм (снижение продукции половых гормонов в яичках), больные нуждаются в пожизненной терапии препаратами тестостерона. Причём лучше использовать препараты пролонгированного (длительного) действия.
Клинический эффект зависит от времени начала терапии. Если приём тестостерона начинается до периода полового созревания, то типичные признаки болезни могут вообще не формироваться. Если же терапия начата во взрослом возрасте, то наблюдается восстановление половой функции и предотвращение эндокринологических нарушений. Гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Восстановление детородной функции также не происходит. При выраженной гинекомастии больным производится пластическая операция по удалению грудных желёз.
Для воспроизведения потомства больным синдромом Кляйнфельтера приходится обращаться к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Причём в большинстве случаев приходиться использовать сперму донора. Получить собственные сперматозоиды можно только при проведении биопсии яичка, поскольку в эякуляте они отсутствуют.
