Общая информация
Синдром Шерешевского-Тёрнера – наследственное заболевание, обусловленное в присутствии в генотипе женщины только одной Х-хромосомы, вместо двух (моносомия Х). Женщины с таким заболеванием имеют генотип 45 Х0 (в норме – 46 ХХ).
Впервые заболевание было описано Н.А. Шерешевским ещё в 1925 году. Тёрнер в 1938 году определил три наиболее типичных для синдрома клинических проявления: наличие крыловидных складок на шее, половой инфантилизм (недоразвитие) и деформация локтевых суставов. В то время причиной болезни считалось недоразвитие передней доли гипофиза и женских половых желез. Нарушение же количества хромосом у таких больных было выявлено только в 1959 году.
Этиология, патогенез
Чёткой связи между развитием синдрома Шерешевского-Тёрнера и какими-либо внешними воздействиями не эмбрион не выявлено. Однако замечено, что у женщин, носящих плод с моносомией по Х-хромосоме, во время беременности чаще наблюдается токсикоз, угрозы прерывания и преждевременные роды.
Непосредственной причиной развития болезни является полное отсутствие, или наличие со структурных дефектов одной Х-хромосомы. Эмбрионы с таким генотипом часто погибают внутриутробно. При продолжении же развития у плода наблюдается практически полная инволюция (обратное развитие) половых желез (которые в первой половине беременности развиваются нормально). К моменту рождения в яичниках девочки количество функционирующих фолликулов резко снижается, или они вообще отсутствуют. Это оборачивается выраженной недостаточностью женских половых гормонов и половому инфантилизму. Моносомия-Х также приводит к нарушению развития внутренних органов с формированием разнообразных пороков.
Клиническая картина
Задержка в физическом развитии наблюдается у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера уже сразу после рождения. Они обычно рождаются с малой длиной тела (42 – 46 см) и массой (2500 – 2700 грамм). Выявляется избыток кожи на шее, пороки развития костно-суставной системы, массивные отёки из-за застоя лимфы (лимфостаз). Новорожденные очень беспокойны, у них часто нарушен сосательный рефлекс, у них наблюдается частая рвота и срыгивание фонтаном. У большинства больных выявляются врождённые пороки сердца (незаращение баталлова протока и овального окна, коарктация аорты и др.). С возрастом больных часто беспокоит повышение артериального давления.
По мере роста у девочек начинают проявляться и другие аномалии. Задержка физического развития проявляется низким ростом (145 – 150 см) при избыточной массе тела. Шея у них укорочена, на боковых поверхностях выявляются крыловидные кожные складки. Определяется очень низкая линия роста волос на шее. Характерна типичная деформация ушных раковин, высокое «готическое» нёбо. Локтевые суставы деформированы, часто выявляется укорочение пальцев на руках из-за аплазии фаланг. На коже определяются многочисленные пигментные пятна. Кроме того, девочки имеют задержку речевого и психического развития.
Определённым своеобразием отличается и половое развитие при синдроме Шерешевского-Тёрнера. Кожа на больших половых губах имеет мошонкообразный вид с выраженной геродермией (атрофия кожи, которая напоминает старческие морщины). Клитор, девственная плева и малые половые губы обычно недоразвиты, вход во влагалище имеет воронкообразный вид. Молочные железы также развиты слабо, соски на них расположены очень низко.
Изменены и внутренние половые органы. Матка обычно недоразвита. Яичники имеют вид плотных соединительнотканных тяжелый, функционирующие фолликулы в них определяются довольно редко. В пубертатном возрасте у больных выявляется первичная аменорея (отсутствие месячных). Большинство больных являются бесплодными.
В интеллектуальном плане больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно вполне полноценны (хотя олигофрения у них встречается немного чаще, чем в общей популяции). Социально они хорошо адаптированы, но для них характерна некоторая склонность к психологическому инфантилизму («ребяческое» поведение) с эйфорией.
Лечение
Главным мероприятием в лечении синдрома Шерешевского-Тёрнера является эстрогенизация, то есть насыщение организма женскими половыми гормонами. Её начинают проводить с 14 – 16 лет, то есть в период формирования вторичных половых признаков. Эстрогенизация приводит к формированию женского телосложения, улучшает питание половых путей, способствует развитию вторичных половых признаков, снижает чрезмерную активность гипофиза. Лечение проводится на протяжении всего детородного периода.
Эстрогенизация не приводит к «возрождению» яичников, зато способствует нормальному развитию матки. В случае хорошего ответа на терапию у больных возможно проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием донорской яйцеклетки. Сохранение собственных яйцеклеток при синдроме Шерешевского-Тёрнера наблюдается чрезвычайно редко.
Для улучшения показателей физического развития и увеличения роста применяется терапия гормоном роста соматотропином и его аналогами.
