Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа генетических заболеваний, которые характеризуются поражением двигательных нейронов спинного мозга и, как следствие, атрофией скелетных мышц. Эта болезнь является одной из наиболее распространенных причин нарушения движения и способности к самостоятельному дыханию у детей и молодых людей.
Причиной СМА является нарушение работы определенных генов, ответственных за создание белков, необходимых для нормального функционирования нейронов, контролирующих движение мышц. Если эти гены не работают должным образом, то нейроны умирают, что приводит к постепенному разрушению мышц. СМА обычно наследуется по наследству от одного или обоих родителей, которые предают ребенку мутационный ген.
СМА может проявляться различными способами, в зависимости от конкретного типа болезни. Существуют четыре основных типа СМА, которые различаются по степени тяжести симптомов. Наиболее тяжелая форма болезни, называемая СМА типа I, диагностируется у самых маленьких детей, еще до года. Эти дети не могут даже сидеть без помощи, не говорят и часто подвержены инфекциям дыхательных путей. Среднетяжелая форма болезни, называемая СМА типа II, обычно появляется в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Эти дети могут сидеть и даже стоять с поддержкой, но не могут ходить. Им требуется помощь в повседневных делах, а также качественное лечение. СМА типа III диагностируется у детей в возрасте от 2 до 17 лет и характеризуется прогрессирующей слабостью мышц, но дети могут дольше сохранять свою силу и способность к самостоятельному передвижению. Наконец, СМА типа IV редко встречается и проявляется только во взрослом возрасте.
СМА – это прогрессирующее заболевание, что означает, что симптомы ухудшаются со временем. Однако, это не означает, что все симптомы проявляются у каждого пациента. Большинство людей с СМА, несмотря на наличие симптомов, могут прожить нормальную жизнь, если получат необходимое лечение и поддержку. Это может включать в себя специальные лекарства, реабилитационные программы, физическую терапию, помощь с поддержанием дыхания и другие методы.
Несмотря на то, что лечение СМА еще не найдено, в настоящее время проводятся многочисленные исследования по поиску эффективных методов терапии. Исследования фокусируются на использовании генной терапии и методов замещения белков, а также на применении средств иммунотерапии. Некоторые лекарства уже прошли испытание и получили одобрение для использования в лечении СМА, такие, как Spinraza и Zolgensma. Оба лекарства предназначены для лечения детей с СМА типа I и II. Spinraza является инъекционным препаратом, который применяется каждые четыре месяца, а Zolgensma – генной терапией, которая вводится единожды в жилу ребенка.
В наши дни заболеваемость СМА во всем мире растет с каждым годом, поэтому важно проводить более глубокие исследования и находить новые методы лечения, чтобы минимизировать страдание пациентов и дать им возможность прожить полноценную жизнь. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть СМА, обратитесь к врачу для начала диагностики и определения возможного лечения.
