Общая информация
Синдром Дауна – самое распространённое генетическое заболевание человека, обусловленное трисомией (наличием 3-х хромосом вместо двух) по 21 паре хромосом.
Частота встречаемости синдрома Дауна достигает 1 на 700 – 800 новорожденных. В настоящее время в развитых странах, в связи с успешной дородовой диагностикой болезни и последующим проведением медицинского аборта, частота синдрома снизилась до 1 на 1200 – 1300.
Синдром Дауна известен с древнейших времён. Ещё в культуре южноамериканских индейцев новорожденные с этим заболеванием упоминались как «Дети солнца» и почитались как посланники богов. Впервые же точно заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном.
Этиология, патогенез
Нормальный геном человека содержит 46 хромосом, и обозначается как 46 ХХ для женщин и 46 ХУ для мужчин. Все хромосомы образуют пары (одну человек получает от матери, и одну – от отца). Таким генотипом обладают все клетки человеческого организма.
В некоторых случаях, под действием точно не установленных факторов, после слияния сперматозоида и яйцеклетки и первичного деления образовавшейся клетки (зиготы), происходит дублирование одной из хромосом 21 пары. Вследствие этого все клетки развивающегося плода получают генотип, состоящий из 47 хромосом.
Полное дублирование хромосомы наблюдается в 92 – 95 % случаев синдрома Дауна. В остальных случаях наблюдается проникновение генетического материала из хромосом 21 пары в другие. То есть клетки по-прежнему будут иметь 46 хромосом, но количество генов из 21 пары будет увеличено. Имеются данные, что в данном случае синдром Дауна выражен меньше, но серьёзных клинических исследований по данному вопросу не проводилось.
Синдром Дауна развивается у людей всех рас, одинаково часто у мальчиков и девочек. Достоверного влияния каких-либо внешних факторов на частоту развития болезни не выявлено. Точно установлен только факт возрастания вероятности рождения больного ребёнка с увеличением возраста родителей. Так, у женщин 20 – 24 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна – 1 к 1563, а у женщин старше 45 лет – уже 1 к 19. Возраст отца в данном вопросе имеет меньшее значение, достоверно установлено только увеличение частоты случаев болезни у детей, рождённых от мужчин старше 42 лет.
Клиническая картина
Синдром Дауна – одно из немногих заболеваний, диагноз которого можно выставить с «первого взгляда». Болезнь имеет целый ряд специфических внешних признаков, встречающихся с разной частотой и в разных комбинациях.
При синдроме Дауна выявляются:
• Брахицефалия (аномально укороченный череп).
• Уплощение лица.
• Толстая кожная складка на шее.
• Эпикантус (прикрывающая внутренний угол глазной щели вертикальная кожная складка).
• Чрезмерная подвижность суставов.
• Снижение мышечного тонуса.
• Уплощение затылка.
• Укорочение конечностей.
• Постоянно открытый рот.
• Брахимезофалангия (укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг).
• Большой промежуток между 1 и 2 пальцем на стопах.
• Отклонение мизинца кнаружи на кистях.
• Плоская переносица.
• Наличие выраженных борозд на языке.
• «Обезьянья» ладонь (грубая поперечная складка на ладони).
• Короткая широкая шея.
• Аркообразное нёбо.
• Аномалии количества и формы зубов.
• Косоглазие.
• Укорочение носа.
• Деформированная грудная клетка.
• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки глаз).
Кроме внешних аномалий, больные с синдромом Дауна обычно обладают многочисленными пороками развития внутренних органов. Чаще всего встречаются врождённые пороки сердца, стеноз (сужение) двенадцатиперстной кишки, катаракта.
Диагностика
В настоящее время большинство случаев синдрома Дауна диагностируются ещё до рождения ребёнка. При проведении УЗИ-исследования врач может определить целый ряд признаков (самый яркий из которых – утолщение кожной складки на шее), позволяющих заподозрить у ребёнка наличие генетических заболеваний.
Кроме того, дети с синдромом Дауна отстают от сверстников в плане физического и умственного развития. По мере взросления у абсолютного большинства из них развивается синдром Альцгеймера (слабоумие).
Но для точной диагностики заболевания необходимо исследование хромосом плода (кариотипирование). Основным методом для выявления кариотипа является амниоцентез. Беременной женщине осуществляют прокол плодного пузыря с забором определённого количества околоплодной жидкости. Из неё выделяются клетки плода, по которым и исследуют количество хромосом. Точность данной методики – около 98 %. В сомнительных случаях выполняется кордоцентез. При данном исследовании клетки получают из пуповинной крови плода. Точность постановки диагноза после кордоцентеза приближается к 100%.
Всем женщинам после подтверждения диагноза предлагается проведение медицинского аборта.
Лечение
Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Все усилия врачей направляются на купирование наиболее выраженных симптомов болезни, а также максимальное продление жизни больных.
Родители детей с синдромом Дауна не должны забывать о том, что, не смотря на умственную отсталость, их дети являются обучаемыми. При правильном воспитании и специфическом обучении они становятся способными не только к самообслуживанию, но и к выполнению довольно сложных профессиональных действий.
В настоящее время средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна приближается к 50 годам. В большей степени она зависит от наличия и выраженности пороков сердца.
