Тетрада Фалло является классическим «синим» пороком сердца. Частота его выявления у взрослых составляет 7 - 8% от общего числа больных с врожденными пороками сердца. Порок обусловлен стенозом (чаще подклапанным) выводного тракта правого желудочка, большим дефектом межжелудочковой перегородки, смещением корня аорты вправо и гипертрофией правого желудочка.
Гемодинамические сдвиги обусловливаются наличием дефекта межжелудочковой перегородки и стенозом легочной артерии. Дефект бывает настолько велик, что давление в левом и правом желудочке уравнивается. Степень стенозирования пути оттока из правого желудочка определяет направление шунтирования крови: если оно резко выражено, идет сброс венозной крови через левый желудочек в аорту, если оно нерезко выражено - идет сброс крови слева направо (как при обычном дефекте межжелудочковой перегородки). В последнем случае клинически определяется бледная форма порока. Снижение периферического сосудистого сопротивления, увеличение сердечного выброса и венозного возврата, возникающие при беременности, в условиях обструкции пути оттока из правого желудочка способствуют нарастанию шунтирования крови справа налево, снижению насыщения артериальной крови кислородом и опасному усилению цианоза, возникновению обмороков, а также увеличению гематокрита.
Клинические проявления бледной формы тетрады Фалло сходны с таковыми при дефекте межжелудочковой перегородки или стеноза легочной артерии. Для «синих» форм порока характерны жалобы на выраженную утомляемость (даже при незначительных напряжениях), головокружения, одышку при нагрузке, иногда завершающуюся обморочным состоянием. При осмотре выявляются цианоз слизистых оболочек и кожных покровов, изменение формы ногтей (в виде часовых стекол) и концевых фаланг пальцев рук (в виде барабанных палочек), низкорослость, иногда - «сердечный горб».
При пальпации определяется усиленный сердечный толчок и иногда систолическое дрожание во втором-третьем межреберье слева от грудины. При перкуссии размеры сердца либо нормальны, либо отмечается незначительное смещение границы сердечной тупости вправо.
При аускультации в третьем-четвертом межреберье слева от грудины выслушивается грубый систолический шум, интенсивность которого обратна величине межжелудочкового дефекта. Шум усиливается после введения мезатона и ослабевает после применения амилнитрита.
При рентгенологическом исследовании сердца в передне-задней проекции существенных изменений его размеров не обнаруживается, иногда сердце имеет конфигурацию «башмачка»: умеренное смещение влево слегка заостренного и приподнятого контура левого желудочка с западением дуги легочной артерии. Во второй косой проекции может обнаруживаться увеличение правого желудочка. При выраженном стенозе легочной артерии выбухает дуга аорты. Легочный рисунок обычно ослаблен, но при хорошо развитых бронхиальных коллатералях он может быть усиленным.
На ЭКГ регистрируются признаки гипертрофии правого желудочка, при хорошо развитом коллатеральном кровообращении и усиленном легочном кровотоке могут присоединяться признаки гипертрофии левого желудочка
На ФКГ регистрируются расщепление 2 тона с ослаблением легочного компонента его, щелчок закрытия аортального клапана, систолический шум в третьем-четвертом межреберье слева от грудины, обычно с максимальной амплитудой в начале систолы.
При эхокардиографии определяют резкое исчезновение эхосигналов от межжелудочковой перегородки в области ее дефекта, аномальное смещение аорты вправо (аорта «сидит верхом» на межжелудочковой перегородке) при сохранении митрально-аортального фиброзного продолжения, могут быть увеличение правого желудочка утолщение межжелудочковой перегородки и дилатации аорты. При допплерэхокардиографии определяется турбулентный систолический поток в стволе легочной артерии. Этим же методом возможно рассчитать градиент давления между правым желудочком и легочной артерией.
При клиническом исследовании крови обнаруживается полицитемия.
Катетеризация полостей сердца и ангиокардиография являются наиболее информативными методами диагностики тетрады Фалло.
Осложнениями при тетраде Фалло могут быть гипоксия мозга и тромбозы сосудов мозга, присоединение инфекционного эндокардита, развитие сердечной недостаточности. При беременности риск возникновения этих осложнений значительно возрастает. У женщин с тетрадой Фалло беременность представляет риск и для матери и для плода (риск для плода в значительной мере зависит от недостаточного насыщения крови кислородом). Прогностически неблагоприятны повторные приступы потери сознания, гематокрит выше 60%, насыщение периферической артериальной крови кислородом ниже 80% и давление в правом желудочке выше 120 мм рт. ст. Для больной с тетрадой Фалло серьезную опасность представляют резкие колебания гемодинамики во время родов. Наиболее опасен ранний послеродовой период, когда могут возникнуть тяжелые синкопальные приступы. Благодаря высокому давлению в правом желудочке внезапное резкое снижение системного артериального давления и давления в левом желудочке непосредственно после родов даже более опасно, чем у больных с шунтированием крови слева направо. У беременных с тетрадой Фалло высока частота самопроизвольных абортов, мертворождений, преждевременных родов и досрочных родов детей с малой массой тела. И в то же время бывают исключительные случаи: наблюдали больную с тетрадой Фалло, благополучно родившую 5 детей. Шансы на благоприятное течение и исход беременности значительно повышаются у женщин, перенесших радикальную операцию по поводу этого порока.
