Этот порок - один из наиболее часто (9 - 17%) обнаруживаемых у взрослых с врожденными пороками сердца. У женщин встречается в 1,5 - 3,5 раза чаще, чем у мужчин, и может иметь семейный характер. Течение гемодинамически значимого порока может быть бессимптомным в течение многих лет, и порок начинает клинически проявляться постепенным снижением толерантности к физическим нагрузкам лишь на третьем-четвертом десятилетии жизни. В это же время могут появляться и осложнения заболевания.
В зависимости от расположения дефекта различают первичный дефект (у 20% больных) и вторичный дефект (у 30% больных). Первичный дефект располагается в нижней части перегородки и может сочетаться с патологией развития атриовентрикулярных клапанов. Вторичный дефект может быть расположен в задне-нижнем, центральном и задне-верхнем отделах перегородки и нередко сочетается с аномальным дренажем легочных вен в правое предсердие или в полые вены. При неосложненных дефектах имеется сброс крови из левого предсердия в правое, что увеличивает нагрузку на правый желудочек и повышает легочный кровоток. Сосудистая система легких адаптируется к увеличению кровотока без увеличения давления в легочной артерии (только на пятом десятилетии жизни начинает развиваться склероз легочных сосудов, повышается легочное сосудистое сопротивление и развивается легочная гипертония; в этой стадии болезни направление сброса крови изменяется). Правое предсердие, ствол легочной артерии и ее главные ветви дилатируются.
Жалобы могут длительное время отсутствовать, иногда больные жалуются на одышку при физической нагрузке, подверженность респираторным инфекциям. При осмотре выявляется бледность кожных покровов, иногда «сердечный горб».
При пальпации нередко ощущаются усиление сердечного толчка, систэлический толчок над проекцией легочной артерии и вибрация, обусловленная закрытием створок клапана легочной артерии. При перкуссии отмечается та или иная степень смещения границы сердечной тупости вправо.
Аускультативным признаком порока является систолический шум умеренной интенсивности (иногда «скребущий») во втором-третьем межреберье слева от грудины (шум относительной недостаточности клапана легочной артерии). В редких случаях шум может отсутствовать. 2 тон над легочной артерией расщеплен и усилен, даже в отсутствие легочной гипертонии. У некоторых больных женщин появлению ранее маловыраженной аускультативной симптоматики способствует возникающая при беременности физиологическая гиперволемия. При первичном дефекте, если имеется и недостаточность митрального клапана, над верхушкой сердца выслушивается голосистолический дующий шум, проводящийся в подмышечную область (в этих случаях может пальпироваться усиленный верхушечный толчок и систолическое дрожание над верхушкой). В случаях, когда развивается легочная гипертония (появляется выраженный цианоз), усиливается акцент 2 тона над легочной артерией, а расщепление его исчезает, появляется щелчок открытия клапана легочной артерии, может выслушиваться мягкий дующий систолический шум недостаточности клапана легочной артерии, и иногда над мечевидным отростком грудины систолический шум недостаточности трехстворчатого клапана.
Пульс на лучевой артерии особенностей не представляет. Артериальное давление, а также время кровотока существенно не изменяются. Венозное давление может быть несколько повышенным.
При рентгенологическом исследовании обычно выявляются увеличение размеров сердца за счет правых отделов его, усиленная пульсация и расширение легочной артерии, выбухание ее дуги, пульсация корней легких, гипопластичность и ослабленная пульсация аорты, усиление сосудистого легочного рисунка.
На ЭКГ обычно обнаруживаются отклонения электрической оси сердца вправо, признаки гипертрофии правого желудочка, часто - неполная (реже - полная) блокада правой ножки пучка Гиса, иногда атриовентрикулярная блокада 1 степени. При развитии легочной гипертонии появляется высокий зубец R в отведении V1 и глубокий зубец S в отведении V6. У больных старше 30 лет могут регистрироваться мерцательная аритмия, реже - трепетание предсердий, пароксизмальная наджелудочковая тахикардия.
На ФКГ при записи во втором-третьем межреберье слева от грудины обнаруживаются усиление и расщепление 2 тона, а также систолический ромбовидный шум.
При эхокардиографии выявляется увеличение полости правого желудочка и парадоксальное движение межжелудочковой перегородки. Контрастная эхокардиография позволяет непосредственно выявить шунтирование крови, а допплеровская эхокардиография дает возможность определять не только направление шунтирования, но и оценивать его степень. Импульсная допплерэхокардиография при шунтировании крови справа налево обнаруживает турбулентный систолический поток крови из правого предсердия. Может быть зарегистрировано увеличение экскурсии трикуспидального клапана. В некоторых случаях при секторальном эхосканировании удается непосредственная визуализация дефекта перегородки. Дефект перегородки представляется как перерыв эхосигнала от нее.
В диагностически неясных случаях и для решения вопроса о хирургическом лечении большое значение имеют данные катетеризации полостей сердца и ангиокардиография. Течение заболевания может осложняться развитием легочной гипертонии, правожелудочковой недостаточностью, тромбоэмболиями (в том числе парадоксальными), предсердными нарушениями сердечного ритма. Подострый бактериальный эндокардит - редкое осложнение, он возникает в случаях присоединении митральной недостаточности. Большинство больных со вторичным дефектом перегородки все-таки хорошо переносят гемодинамическую нагрузку, связанную с беременностью, даже повторной. Однако 20 - 30 лет назад имелись сообщения об осложненном и даже фатальном течении заболевания у таких больных (в основном, беременные погибали от сердечной недостаточности). Риск материнской смертности возрастает при шунтировании крови справа налево. Прогноз, несомненно, серьезнее при первичном дефекте перегородки, обычно сочетающемся с недостаточностью митрального клапана, и при осложненных формах порока: сочетании его с аномальным дренажем легочных вен (10 - 15% от всех случаев порока) или с митральным стенозом (редко встречающаяся болезнь Лютамбаше), с выраженными нарушениями сердечного ритма. На течение заболевания беременность оказывает неблагоприятное влияние в тех случаях, когда у больной исходно велик объем шунтирования крови. У многих таких больных появляются признаки декомпенсации кровообращения во время беременности, а после родов дальнейшее ухудшение состояния наблюдается почти у всех них.
Течение самой беременности при этом пороке сердца обычно благополучное, иногда роды бывают преждевременными. При нарастании сердечной недостаточности в редких случаях приходится прибегать к прерыванию беременности.
В родах значительная кровопотеря может вызвать падение артериального давления и обратное шунтирование крови через дефект, приводящее к появлению резкого цианоза. Реверсию кровотока через шунт может вызвать и послеродовая эмболия легочной артерии, которая может оказаться смертельной. В послеродовом периоде причиной смерти в редких случаях может оказаться парадоксальная эмболия.
